Reproducció assistida.

Existeixen diferents tècniques:

1. Inseminació artificial.

És la introducció mitjançant tècniques mèdiques del semen o esperma a la vagina de la dona amb la finalitat d’aconseguir una gestació. Normalment, amb aquesta tècnica, de cada 100 cicles d’inseminació 13 resulten en gestació, i de cada 100 parelles que completen 4 cicles, 60 aconsegueixen gestació. De tots els embarassos aconseguits, un 15-20% són bessons i un altre 15% es malmeten. Es distingeixen dues situacions segons l’origen del semen:

imatge sobre la inseminació artificial.

Inseminació artificial homòloga o conjugal (IAH): el semen procedeix de la parella. Es porta a terme la inseminació de manera artificial quan hi ha alguna dificultat perquè es dipositi l’esperma a la vagina de la dona de manera natural (el coit), per exemple a causa de problemes d’ejaculació precoç, vaginisme, impotència o ejaculació retrògrada. També es pot recórrer a l’IAH quan la dona presenta malformacions uterines, un moc cervical massa espès, disfuncions ovulatòries, etc … o simplement quan la causa d’esterilitat en la parella sigui desconeguda (15% dels casos).

Inseminació artificial amb donant (IAD): el semen prové d’un donant anònim. Es recorre a un banc de semen quan l’integrant masculí de la parella presenta azoospèrmia, una malaltia genètica hereditària o una malaltia de transmissió sexual, quan la pacient és una dona sense parella, etc …

La inseminació artificial consta de tres fases:

  • Estimulació hormonal de l’ovari, per augmentar el nombre d’oòcits madurs.
  • Preparació del semen, seleccionant i concentrant els espermatozoides mòbils.
  • Inseminació de la dona, que es realitza en una consulta.

2. Fecundació in vitro

Extracció de l’oòcit femení per fecundar-lo fora de l’organisme de la dona amb espermatozoides obtinguts prèviament de l’home. Després de la fecundació, l’embrió és implantat en el cos de la dona. Aquesta via rep el nom de fecundació in vitro (FIV, o IVF per les sigles en anglès). La FIV consta de sis fases:

  • Estimulació de l’ovari amb hormones.
  • Extracció d’oòcits, en el cas d’infertilitat femenina, es pot recórrer a la donació d’oòcits.
  • Inseminació dels mateixos, que pot produir-se:
    • De forma clàssica, posant junts els oòcits i els espermatozoides prèviament seleccionats i tractats.
    • Injecció intracitoplasmàtica d’esperma (ICSI)

      Mitjançant la microinjecció espermàtica d’espermatozoides (ICSI) en el cas que els gàmetes masculins presentin problemes de mobilitat.

Microinjecció citoplasmàtica
 
  • Cultiu in vitro de l’embrió, durant el període de cultiu l’embrió passa per diferents estats de desenvolupament. Habitualment els embrions romanen en cultiu un total de tres dies.
  • Transferència embrionària, es pot realitzar bé a l’úter oa les trompes i té lloc per via transcervical, sense anestèsia. Les taxes d’embaràs amb FIV i ICSI estan al voltant del 50%, sent superiors al 60% en el cas de donació d’oòcits.
  • Congelació i descongelació d’embrions en el seu cas, una vegada que s’ha transferit el nombre d’embrions adequat per a cada cas, els embrions viables sobrants es sotmeten a un procés de congelació, el que permet conservar durant un temps. D’aquesta manera, aquests embrions estan disponibles en el moment en què siguin requerits per la parella. Les taxes d’èxit amb transferència d’embrions congelats són similars a la resta dels tractaments, superant el 40%, sense augment del risc d’avortament o malformacions.

En l’actualitat la reproducció assistida (in úter o in vitro) és una pràctica molt comú, encara que depenent dels centres, els resultats poden canviar.

3. Una altra tècnica de reproducció assistida

En alguns països es porten a terme tècniques diferents, com les anomenades mares de lloguer: en aquest cas, una dona alberga a l’úter un embrió obtingut fecundant in vitro un òvul amb un espermatozoide d’altres persones.

Cèl·lules mares del cordó umbilical per tractar infarts o ictus

Un estudi d’un grup d’investigadors de l’hospital Germans Trias i Pujol de Badalona (Can Ruti) posa de manifest la capacitat regenerativa d’un tipus de cèl·lules mare derivades de la sang del cordó umbilical. Segons experiments realitzats amb ratolins, aquestes cèl·lules son capaces de formar petits vasos sanguinis humans dins d’un ratolí. La troballa obre la porta a l’ús d’aquest tipus de cèl·lules en el tractament de malalties humanes on existeix un dèficit vascular a recuperar, com l’infart o l’ictus, ja que s’evidencia que aquestes cèl·lules del cordó umbilical generen vasos sanguinis que són claus per recuperar, per exemple, el teixit muscular cardíac malmès després d’un infart agut de miocardi.

Després d’un infart, la sang deixa de nodrir correctament les cèl·lules del múscul cardíac, acaben morint i generen una cicatriu que afecta la capacitat de bategar del cor. Cal, doncs, recuperar els vasos sanguinis de la zona afectada. Actualment això només es possible amb tractaments farmacològics o bé amb un transplantament de cor.

Ara, amb la nova troballa dels investigadors de l’hospital Germans Trias i Pujol s’obre la porta a que es puguin utilitzar cèl·lules mare del cordó umbilical per poder regenerar el teixit malmès. Des del centre hospitalari recorden que la sang del cordó umbilical es pot extreure fàcilment i sense risc per la donant després del part.

Aquestes cèl·lules mare del cordó umbilical són mesenquimals, és a dir, multipotencials. Això significa que tenen capacitat per convertir-se en diversos tipus de cèl·lules: òssies, de cartílag, de greix, musculars o neuronals. Arrel d’aquesta investigació, s’evidencia la seva capacitat per a generar vasos sanguinis claus per recuperar el teixit muscular cardíac malmès després d’un infart.

La investigació s’ha basat en l’adhesió d’una matriu biològica de cèl·lules mare mesenquimals de sang de cordó sobre la zona infartada del cor de ratolins. El resultat, un augment de la revascularització del teixit cardíac i una disminució significativa de l’àrea de l’infart. Ara, els experiments continuen amb l’objectiu d’estudiar si l’efecte regenerador de les cèl·lules es tradueix en una millora de la funció cardíaca.

L’estudi l’han dut a terme investigadors del grup de recerca en Insuficiència Cardíaca i Regeneració Cardíaca (ICREC) de l’Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, en col·laboració amb el grup de Bioluminescència de l’Institut Català de Ciències Cardiovasculars i el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

Els resultats s’han publicat recentment a la revista científica Plos-One, sota el títol “Human umbilical cord blood-derived mesenchymal stem cells promote vascular growth in vivo”.

Teràpia gènica

La teràpia gènica consisteix en l’inserció, modificació o supressió d’un o varis gens en les cèl·lules d’un individu amb l’objectiu de tractar malalties.

En la majoria de casos consisteix en insertar un gen “reparat” en un vector que s’inserta en algun cromosoma de manera que s’obté així un organisme transgènic “curat” genèticament.

Actualment la teràpia gènica només es pot aplicar a cèl·lules somàtiques. Tècnicament també seria possible aplicar-ho a cèl·lules germinals però no està permès.

Normalment el que es fa és introduir un gen funcional que remplaça el gen que produeix la malaltia, o bé si és un gen que no té cap més funció es pot suprimir (knockout).

La transferència pot fer-se in vivo quan el vector es transfereix directament al pacient o in vitro quan es transfereix a cè·lules en cultiu (del propi pacient o línies cel·lulars concretes) que després es transplanten al pacient.

Procés de teràpia gènica (ES cell: embrionary somatic cells; SCNT: somatic cell nuclear-transfer.

Actualment s’ha descobert una nova tècnica anomenada CRISPR que facilita enormement la substitució de gens per uns altres. Aquesta tècnica revolucionarà l’enginyeria genèticami li permetrà avançar més ràpidament del que es creia fa uns pocs anys.

Video explicatiu de la tècnica CRIPSR

La següent conferència parla d’un futur on l’enginyeria genètica s’hagi fet rutinària i s’apliqui al disseny de nadons amb els riscos ètic i morals que això pot comportar.

 

 

Genètica forense

Es poden aprofitar tècniques de biologia molecular per a proves forenses. Es procedeix de la següent manera:

1. Es sotmeten les mostres de DNA que es volen comparar a un mateix enzim de restricció.
2. Es fa una electroforesi en gel d’agarosa.
3. Es transfereix i es revela la imatge en un paper de nitrocel·lulosa.
4. Es comparen els resultats.